今年2月28日是第十八个国际罕见病日。何为“罕见病”？如何预防和治疗？北京协和医院罕见病医学科副主任须晋表示，罕见病虽然单病种的发病率低，但病种繁多，全球已知的罕见病病种已超7000种，我国罕见病患者总数接近2000万人。因此，罕见病并不“罕见”。

罕见病虽不具传染性，但可能存在代际遗传风险。须晋表示，相当一部分罕见病具有遗传性特征。还有很多罕见病是多基因或者多基因与环境因素共同作用导致的复杂病症。

罕见病诊断难、治疗难、研究难，是世界性的医学难题。须晋表示，罕见病患者平均需要经历长达5年时间才能被确诊，更有大量病例因症状不典型而被长期误诊。罕见病误诊率高，很多医生在职业生涯中都未曾接触过某些罕见病种，提升医疗机构对罕见病的认知水平已成当务之急。

罕见病的临床表现存在显著个体差异。须晋表示，有些罕见病的临床症状并不是一出生就出现，而是在生长发育的过程当中随着年龄增长才慢慢显现出来的；有些病例甚至到了成年才被发现。这种“潜伏性”特征使得罕见病的早期筛查尤为困难，部分患者确诊时已错过最佳干预时机。破解罕见病困局，预防是关键，从“生命起点”把好关，降低罕见病发生率至关重要。

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